Chromosom 2 (Mensch)

Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.

Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist^[1], wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.^[2]

Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.^[3] Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.^[1]

Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:

• GGCX: γ-Glutamylcarboxylase
• LCT: Lactase
• TTN: Titin
• Transforming Growth Factor: TGF-α^[4]
• LRRTM1: „Linkshänder-Gen“^[5]
• AGXT
• ALS2
• COL3A1
• COL4A3
• COL4A4
• COL5A2
• CTLA4
• HADHA
• HADHB
• LHCGR^[6][7]
• NCL: Nucleolin
• NR4A2
• OTOF
• PAX3
• PAX8
• PELI1
• SLC40A1
• SSB (Gen)
• ALMS1
• ABCG5
• ABCG8
• MSH2
• MSH6
• TTC7A
• WDR35
• ABCA12
• BMPR2
• TBR1
• BCS1L

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[8]

• Alport-Syndrom
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Bethlem-Myopathie^[9]
• Carney-Komplex
• Cystinurie
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• GRACILE-Syndrom
• Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
• Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)
• MODY
• Morbus Crohn
• Pulmonale Hypertonie
• Waardenburg-Syndrom
• Harlekin-Ichthyose

1. ↑ ^{a b} L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
2. ↑ Alec MacAndrew: Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes. Abgerufen am 14. November 2015.
3. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 2 (Memento vom 9. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
4. ↑ J. V. Tricoli u. a.: The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2. In: Cytogenetic Cell Genet 42, 1986, S. 94–98. PMID 3459638
5. ↑ C. Francks u. a.: LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In: Molecular Psychiatry 12, 2007, S. 1129–1139. doi:10.1038/sj.mp.4002053
6. ↑ National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Platzierung des LHCGR-Gens auf Chromosom 2 (englisch)
7. ↑ National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV): LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor / Homo sapiens (human) weitere Angaben zum LHCGR-Gen (englisch)
8. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008
9. ↑ Lampe AK et al.: Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet. 2005 Sep;42(9):673-85. PMID 16141002.

• A. K. Coskun u. a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006, S. 3406–15, PMID 16537608

• Genetics Home Reference – Chromosome 2 (englisch)
• National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Die „Genkarte“ des Chromosoms 2 (englisch)
• Ensembl – Chromosom 2 (englisch)